南昌泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型，5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
- 罕见或非主流瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤），无针对性单癌种Panel可用。
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
- 晚期多线治疗后耐药，需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
- 考虑临床试验入组，需提供完整的分子分型报告。
- 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对组织或血液（液体活检）样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基因构成涵盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR错配修复基因（MLH1、MSH2等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A等约10个）及其他重要基因（NTRK1/2/3、RET等约50个）。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限，阴性结果不能完全排除组织存在靶点。
检测流程
采样灵活，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管，无需空腹，冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本，无需额外创伤。客户在南昌可通过合作医院或第三方采样点完成采集，亦支持邮寄样本（需符合冷链要求）。
准确性说明
检测基于NGS平台，组织样本灵敏度高，液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险；阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示，明确排除靶向机会，避免无效治疗及副作用，指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读，必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。
详细流程
- 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
- 在南昌合作采样点或病房采集组织/血液样本。
- 样本经冷链运输至中心实验室。
- 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
- 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告，包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
- 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
- 医生解读报告并与患者讨论治疗决策，周期约2-3周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在南昌，这个检测对组织样本有什么特殊要求？蜡块可以吗？
- 组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）蜡块或新鲜组织切片，需确保肿瘤细胞含量足够（通常建议≥20%）。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检（血浆+白细胞），用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
- 我父亲是前列腺癌，检测结果显示HRR阴性，是不是意味着与遗传无关？
- HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变，提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险，因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个，0个致病’，说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限，如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史，仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
- 报告阴性，是否意味着没有遗传风险？
- 不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病，仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变，胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病，建议咨询遗传专科，考虑更全面的胚系检测（如全外显子组）。阴性结果不能完全排除遗传风险。
- 我在南昌，检测如果失败能免费重测吗？
- 如果因样本质量不合格（如DNA量不足、降解严重）导致检测失败，我们将免费为您安排一次重测，仅需重新提供合格样本。但若因个人原因中途取消或样本寄送不当，则需按正常流程处理。
注意事项
- 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时需组织复测。
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合判断。
- 样本需足量且质量合格，组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
- 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
- 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
- 结果可能发现意义不明确的胚系变异（VOUS），临床价值有限。
- 报告周期为NGS常规2-3周，具体以实验室通知为准。
用户评价 (8条，均分4.8)
检测速度确实快，7个工作日准时达。报告电子版先到，纸质版包装精美后寄来。对我个人而言，最有用的是那个“遗传风险提示”部分，虽然我本次是肿瘤体细胞检测，但报告提醒了我一个可能的胚系突变风险，建议我进一步做遗传咨询，考虑很周到。
机构回复
感谢您的反馈！我们始终从患者全周期健康管理角度出发。当体细胞检测数据提示可能存在胚系风险时，我们会给出谨慎的提示，旨在帮助您更全面地关注自身与家族健康。您后续有任何疑问，我们随时提供咨询。
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
母亲肺癌，化疗效果不好，医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急，怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告，总共9天，比预想快！而且报告里推荐的几个药物，医生看了也说很有参考价值，现在已经用上其中一种了，希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本，很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响，这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效，早日好转！
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
老婆卵巢癌，多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因，还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱，全程都有短信提醒，体验很顺畅。报告结果出来，确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可！我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务，涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效！
环境确实高大上，像高端私立诊所，让人放心。检测流程也顺畅。就是等待最终报告的时间比最初告知的久了两天，虽然客服有主动解释是因为复核流程，但等待期间还是挺煎熬的。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待。您说得对，我们对于报告质量有严格的多重复核流程，有时会因此略有延迟。今后我们会更优化流程并加强过程沟通，感谢您的理解。
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
流程上手快，从咨询到下单，在手机上全搞定了。支付方式也多样，还能分期，压力小了点。寄来的采样包里面工具齐全，说明书图文并茂，一看就懂，自己按照步骤操作也没问题。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的认可。我们努力优化线上体验，包括灵活的支付方式和清晰的自助采样指引，就是希望从细节上为用户提供便利。很高兴这些设计对您有所帮助！
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